Разширено търсене
Предметна рубрика да съдържа Болести, генетични
A 577
Каталог "Статии на автори от МУ-Пловдив" | Списание
Таласемия и хемоглобинопатии в България
(2025) Педиатрия
А. Банчев; Д. Стоянова; К. Сапунарова
A 3218
Каталог "Книги" | Суплемент
Национален консенсус за диагностика и лечение на болестите с натрупване в лизозомите с неврологични изяви
(2023)
Иван Миланов
A 3042
Каталог "Статии на автори от МУ-Пловдив" | Списание
Нови терапевтични стратегии при пациенти с първична хипероксалурия Тип 1
(2023) Урология. Ендоурология
М. Дойков
A 2943б
Каталог "Статии на автори от МУ-Пловдив" | Списание
Дефицит на Gata 1 и 2 транскрипционни фактори, разнообразна клинична манифестация и силно предразположение към миелоидни неоплазии. Новата нозологична единица
(2023) Хематология
Ст. Горанов; В. Горанова-Маринова
A 2943б
Каталог "Статии на автори от МУ-Пловдив" | Списание
Синдром на Gata 2 дефицит. Представяне на случай с фамилност, апластична анемия, лимфедем, папилома вирусна и Sars-Cov-2 инфекция
(2023) Хематология
Ст. Горанов; В. Горанова-Маринова
38169
Каталог "Книги" | Книга
Първични имунни дефицити с преобладаващ недостиг на антитела : Хуморални имунни дефицити
Монография
(2023)
Хасан Алиев Бурнусузов
38432
Каталог "Книги" | Книга
Респираторни прояви при наследствени метаболитни заболявания
(2024)
Даниела Авджиева-Тзавелла; Тоньо Шмилев
A 3330b
Каталог "Статии на автори от МУ-Пловдив" | Сборник
Cardiovascular ochronosis - a case report
(2023) Наука и младост
Evgenia Marinova; Spas Kitov; Zdravko Ivanov;
Maria-Florans Kitova
и др.
A 3330b
Каталог "Статии на автори от МУ-Пловдив" | Сборник
Adrenomyeloneuropathy - a differential that became diagnosis
(2022) Наука и младост
Georgi Burov; Antoaneta Brankova; Dobri Dobrev;
Valcho Naydenov
и др.
II 15877
Каталог "Статии на автори от МУ-Пловдив" | Сборник
Лечение на спинална мускулна атрофия с Nusinersen - едногодишен опит
(2022) Ранна диагностика и съвременно лечение при заболявания с нарушения в нервно-психическото развитие : Доклади от петата мултифасетна конференция върху детското развитие, 2-3 април 2021, Пловдив
Фани Гълъбова-Петрова; Иван Иванов; Илияна Пачева-Хаджиева;
Ралица Йорданова-Козарева;
Иглика Соткова-Иванова;
Димитър Чаталбашев;
Александър Дичев
и др.
A 577
Каталог "Статии на автори от МУ-Пловдив" | Списание
Генетична консултация на семейство с балансирана транслокация 9;18
(2023) Педиатрия
Н. Митева-Марчева; Х. Иванов; В. Стоянова
A 3330b
Каталог "Статии на автори от МУ-Пловдив" | Сборник
Continuous positive airway pressure for improvement of respiratory function in infantile spinal muscular atrophy: a case report
(2023) Наука и младост
Akanksha Prasad; Geniya Jery; Katerina Gaberova
A 3164
Каталог "Статии на автори от МУ-Пловдив" | Списание
Пациент с метаболитен синдром, захарен диабет тип 1 и синдром на чупливата х-хромозома - клиничен случай
(2022) Обща медицина
A 512
Каталог "Статии на автори от МУ-Пловдив" | Списание
New deletion in LAMP2 causing familial Danon disease. Effect of X-chromosome inactivation
(2022) Folia Medica
Larysa Sivitskaya; Tatiyana Vaikhanskaya; Nina Danilenko;
Aleh Liaudanski;
Oleg Davydenko;
Nikolai Zhelev
и др.
A 3310
Каталог "Статии на автори от МУ-Пловдив" | Сборник
Тромбастения на Гланцман и раждане
(2022) Научни трудове на Съюза на учените - Пловдив. Серия Г. Медицина, фармация и дентална медицина
Яна Мерджанова-Гаргова; Мария Василева; Веселина Горанова;
Магдалина Влахова;
Христина Иванчева;
Екатерина Учикова
и др.
A 577
Каталог "Статии на автори от МУ-Пловдив" | Списание
Консенсус за лечение с растежен хормон при пациенти със синдром на Prader-Willi
(2021) Педиатрия
Д. Авджиева; Е. Стефанова; А. Кадъм;
Н. Йорданова;
И. Стоева;
М. Константинова;
Н. Калева;
Г. Попова;
К. Копринарова;
Ч. Петрова;
Б. Василева;
В. Йотова
и др.
A 577
Каталог "Статии на автори от МУ-Пловдив" | Списание
Лечение с бетаин анхидрид при хомоцистинурия
(2021) Педиатрия
A 3218
Каталог "Книги" | Суплемент
Консенсус за диагностика и лечение на болестите с натрупване в лизозомите с неврологични изяви
(2020)
И. Миланов
36675
36675